Entendendo a síndrome de Leigh
Usaremos uma linguagem o mais simples possível considerando a possibilidade de pessoas que desconheçam conceitos de célula e mitocôndria precisem aprender de modo objetivo o suficiente para perceber a complexidade da síndrome.
Para entender o que é e o que a síndrome faz primeiro entenda o seguinte:
A Célula
A Mitocôndria
O que é uma mitocôndria?
O que uma doença mitocondrial?
O que é uma doença metabólica?
O que é uma doença RARA?
Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
Caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas que variam de doença para doença e pessoa para pessoa na mesma condição.
Manifestações frequentemente simulam doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico; por esta razão, tanto o usuário quanto seus familiares acabam se tornando social, econômica e psicologicamente vulneráveis, tendo que enfrentar preconceito, a marginalização e a falta de um tratamento adequado.
De modo geral as DRs são crônicas, progressivas, degenerativas, em alguns casos incapacitantes, afetando a qualidade de vida dos pacientes e seus familiares.
O diagnóstico das DRs é difícil e demorado, o que leva aos pacientes aguardarem meses ou mesmo anos sendo acompanhados por inúmeros serviços de saúde, ou submetidos a tratamentos inadequados, até que obtenham o diagnóstico definitivo.
Oitenta por cento (80%) delas decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. A maioria das DRs (75%) se manifesta no início da vida e afeta, sobretudo, crianças de 0 a 5 anos. Elas contribuem ainda de maneira significativa para a morbimortalidade nos primeiros 18 anos de vida.
Muito embora sejam individualmente raras, como um grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante.
O que é síndrome de Leigh?
Encefalopatia necrosante subaguda, foi descrita pela primeira vez em 1951 por Denis Leigh pelo departamento de neuropatologia do Instituto de Psiquiatria, Maudsley Hospital em Londres.
Trata-se de uma enfermidade neurometabólica degenerativa congênita. Apesar de ser uma doença rara, com incidência aproximada de 1:40.000 nascidos vivos, é a doença mitocondrial mais frequente do primeiro ano de vida. É uma desordem neurometabólica hereditária transmitida por diferentes modos de herança podendo ser mitocondrial autossômica recessiva e recessiva ligada ao X, que afeta geralmente crianças entre as idades de 3 meses à 2 anos, mas, em casos raros, adolescentes e adultos também são afetados.
As mutações alteram o metabolismo energético, sendo que a principal causa é um defeito na fosforilação oxidativa e geração de ATP celular, causando degeneração das habilidades motoras e cognitivas, eventualmente levando a morte.
Doença neurológica caracterizada por perda de capacidade cognitiva e de movimento (regressão psicomotora). As manifestações clínicas tornam-se aparentes no primeiro ano de vida e a expectativa de vida é reduzida (dois a três anos, geralmente) devido a problemas respiratórios.
Mutações em mais de 75 genes podem causar a doença. A maioria desses genes está localizada no DNA nuclear. No entanto, cerca de 20% dos afetados são portadores de mutações em genes localizadas no DNA mitocondrial.
O que é uma mitocôndria?
Encefalopatia necrosante subaguda, foi descrita pela primeira vez em 1951 por Denis Leigh pelo departamento de neuropatologia do Instituto de Psiquiatria, Maudsley Hospital em Londres.
Trata-se de uma enfermidade neurometabólica degenerativa congênita. Apesar de ser uma doença rara, com incidência aproximada de 1:40.000 nascidos vivos, é a doença mitocondrial mais frequente do primeiro ano de vida. É uma desordem neurometabólica hereditária transmitida por diferentes modos de herança podendo ser mitocondrial autossômica recessiva e recessiva ligada ao X, que afeta geralmente crianças entre as idades de 3 meses à 2 anos, mas, em casos raros, adolescentes e adultos também são afetados.
As mutações alteram o metabolismo energético, sendo que a principal causa é um defeito na fosforilação oxidativa e geração de ATP celular, causando degeneração das habilidades motoras e cognitivas, eventualmente levando a morte.
Doença neurológica caracterizada por perda de capacidade cognitiva e de movimento (regressão psicomotora). As manifestações clínicas tornam-se aparentes no primeiro ano de vida e a expectativa de vida é reduzida (dois a três anos, geralmente) devido a problemas respiratórios.
Mutações em mais de 75 genes podem causar a doença. A maioria desses genes está localizada no DNA nuclear. No entanto, cerca de 20% dos afetados são portadores de mutações em genes localizadas no DNA mitocondrial.