PARANÁ
Plinio
Curitiba
Oi pessoal, o Plínio tem 1 ano, teve o diagnóstico de Leigh aos 5 meses é um meninão lindo, forte e corajoso.
Vivemos na cidade de Curitiba e cuidamos dele no Hospital Pequeno Príncipe com a Dra. Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos.
Ana Julia
Santa Lucia
Ana julia capitani
Percebemos quando ela tinha uns 8 meses que ela se sentava e pegava as coisas com a mão, fazia as coisas que uma criança com a idade dela fazia.
Depois percebemos que ela começou a não rolar na cama começou a parar de se mexer que nem ela se mexia.
Foi fechado o diagnóstico em fevereiro de 2018 no hospital Pequeno Príncipe em Curitiba, com a Doutora Mara Lucia.
Lorenna
Guapuava
Lorenna se desenvolveu normalmente ate os 7 meses e meio de idade, quando começou a regredir seus marcos motores, se machucava facilmente com objetos, perdeu controle de tronco, já estava quase engatinhando, e parou de sentar, se engasgava com muita facilidade e ate hoje é assim, e ai começou a luta da família em busca da causa.
A neuropediatra que acompanha o caso da dela é da cidade de Guarapuava quando surgiram os primeiros sintomas imediatamente ela começou sessões de fisioterapia motora, na sequência fono e a alguns meses terapia ocupacional.
Os exames iniciais da Lorenna não apontavam o diagnóstico, então foi realizado a ressonância , onde também não estava bem claro a causa.
Mas a Doutora com uma equipe de amigos também profissionais da área devido aos sintomas dela solicitaram o exoma com a suspeita de doença mitocondrial.
Então a Lorenna ja estava com 1 ano e meio quando tivemos o diagnóstico.
"Deficiência de Enoil Coa da cadeia curta mitocondrial"
No caso dela uma alteração de caráter autossômico recessivo, herdado do pai e da mãe.
Resultando em uma alteração genética extremamente rara, conforme a Doutora que a acompanha 40 casos no mundo.
Lorenna assim como todos os portadores dessa síndrome tem dificuldade em ganhar peso e faz acompanhamento nutricional também.
Post da Meiry, mãe da Lorenna, em sua rede social:
Não foi do jeito que eu sonhei quando estava grávida, foi difícil ,o parto aterrorizante!
não era com dias de fisio e fono e t.o que eu esperava;
não era com viagens para consultas em médicos que eu planejava ir;
Não eram com exames mês a mês que eu sonhei;
Não era esse tipo de aparelho para andar que eu queria dentro de casa;
Não era com tatame, bola, almofadas que eu esperava "brincar/estimular você no chão;
Eu também não sonhava em ter que te carregar nos meus braços a partir dos dois anos por necessidade;
Não sonhava em ter que adivinhar tuas dores por falta da tua voz;
Não sonhava em estar em grupos de whats em que os assuntos fossem só os bebês especiais;
Não sonhava que minhas pesquisas na Internet seriam seus diagnósticos;
Eu não sonhei em ver você anestesiada dentro de máquinas gigantes para realizar exames;
Não sonhei em ficar dias sem saber o futuro;
Não sonhei que teria que me preocupar com tipos de bicos, mamadeira, colheres, deglutição irregular e por aí vai;
Não sonhei em acordar na madrugada para ver tua respiração;
Sonhava com o momento de pentear seu cabelo tendo uma bela conversa ou cantarolando c você, não evitando ao máximo puxar e te machucar já q você não para sentadinha!
Eu imaginei os seus banhos momentos d brincadeiras e não q precisaria de alguém p me ajudar com você se acaso eu quisesse tomar banho na sequência...
Eu sonhava com você caminhando, se firmando em frente ao sofá depois indo ao andador básico, dando seus primeiros passinhos e depois correndo pro balanço da pracinha,
Eu sonhei com você no meu colo mas por medo do primeiro dia da escolinha;
Sonhei com você correndo para os meus braços depois de um dia longe;
Sonhei com você me contando como foi teu dia com as palavrinhas ainda embaralhadas.
Eu sonhei com você segurando a tua mamadeira pra mamar e ao mesmo tempo segurando o pezinho pra brincar ...
Eu sonhei em acordar de madrugada para curtir o teu soninho gostoso;
Hoje eu não sonho mais. Eu curto o momento do jeito, da forma que ele for, os sonhos ficam pra depois o importante agora é a realidade, o hoje, o importante agora é que você está aqui e daqui pedimos para nunca sair!!!!
Há eu sonhei .... como eu sonhei. .....
(Como eu ouvia quando eu era criança: "dor é uma coisa que da e passa".....
Hoje eu aprendi que "tem dores que nunca passam" mas que precisam ser superadas)
Eu te amo filha.
#maeespecialcomorgulho